Dans l’anémie aplasique sévère (AAS), le nombre de cellules sanguines est fortement diminué. La cause de cette maladie est la disparition quasi complète des cellules souches de la moelle osseuse, qui entraîne un dysfonctionnement de la formation des cellules sanguines. On suppose qu’une anomalie du système immunitaire et des modifications génétiques entrent en jeu.
Les patient-e-s présentent une plus grande fatigue et une pâleur, des saignements du nez ou cutanés, et une vulnérabilité aux infections. En l’absence de traitement, l’AAS peut donner lieu à des hémorragies graves, des infections et des leucémies.
Dans l’étude EWOG-SAA 2010, on se propose essentiellement de répondre à des questions scientifiques concernant l’apparition et le cours de l’AAS. Comme on estime la maladie due en partie à des défauts des gènes, la recherche de ces éléments déclencheurs est au centre de l’attention. Des échantillons sanguins et de moelle osseuse, prélevés chez les patient-e-s dans le cadre d’examens de routine, seront analysés à l’aide de techniques modernes de laboratoire pour déceler des modifications des gènes. Il est peu probable qu’une unique modification soit en cause ; on s’attend plutôt à mettre au jour diverses caractéristiques génétiques, dont on ignore encore l’incidence. Des données cliniques seront en outre collectées pour juger de la réponse au traitement et des effets secondaires éventuels. Il s’agit d’acquérir plus de connaissances sur cette affection rare, qui permettront, à terme, d’élaborer de meilleures modalités de traitement.
L’université de Freiburg en Allemagne assume la conduite internationale de l’étude (promoteur de l’étude). En Suisse, sa réalisation revient au Groupe d’oncologie pédiatrique suisse (SPOG), qui est le représentant du promoteur.
En quelques mots
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Cette étude examine le développement et l’évolution de l’anémie aplasique sévère (SAA), indépendamment de la thérapie.
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Cette étude vise à acquérir de nouvelles connaissances sur l’anémie aplasique sévère afin de développer de meilleures formes de thérapie.
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Les enfants et les adolescent-e-s concerné-e-s profitent de recommandations thérapeutiques. Les traitements peuvent en outre être améliorés pour de futur-e-s patient-e-s.
