Bei einer schweren aplastischen Anämie, kurz SAA, ist die Anzahl der Blutzellen im Körper stark erniedrigt. Die Ursache dieser Erkrankung ist der fast vollständige Verlust der Stammzellen im Knochenmark, wodurch die Blutbildung nicht mehr richtig funktioniert. Es wird vermutet, dass dabei ein fehlerhaftes Immunsystem und genetische Veränderungen eine Rolle spielen.
Betroffene Patientinnen und Patienten sind deshalb vermehrt müde und blass, haben Hautblutungen oder Nasenbluten und können sich nicht mehr ausreichend gegen Infektionen wehren. Unbehandelt kann eine SAA zu schweren Blutungen, Infektionen und Leukämien führen. Eins bis fünf Kinder und Jugendliche sind in der Schweiz jährlich von dieser Erkrankung betroffen und können an der Studie teilnehmen.
In dieser Studie werden hauptsächlich wissenschaftliche Fragestellungen zur Entstehung und zum Verhalten der SAA untersucht. Da angenommen wird, dass eine SAA zum Teil durch genetische Defekte ausgelöst wird, liegt der Schwerpunkt der Studie in der Suche nach diesen genetischen Auslösern. Dazu werden Blut- und Knochenmarkproben der Patientinnen und Patienten, die im Rahmen von Standarduntersuchungen entnommen wurden, mit modernen Analyseverfahren im Labor auf genetische Veränderungen untersucht. Dabei ist nicht zu erwarten, dass eine einzelne Genveränderung die Krankheitsursache ist, sondern dass eine Vielzahl an genetischen Eigenschaften nachgewiesen werden kann, deren Bedeutung heute noch nicht bekannt ist. Zusätzlich werden auch klinische Daten gesammelt, um das Ansprechen auf die Therapie und eventuelle Nebenwirkungen zu erfassen. Es geht darum, mehr Erkenntnisse über diese seltene Erkrankung zu gewinnen und so zukünftig bessere Therapieformen entwickeln zu können.
Verantwortlich für die internationale Durchführung der Studie ist das Universitätsspital Freiburg in Deutschland (Sponsor). In der Schweiz übernimmt die Schweizerische Pädiatrische Onkologie Gruppe (SPOG) die Verantwortung für die Durchführung der Studie (Sponsorenvertretung).
Auf einen Blick zusammengefasst
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Die Studie untersucht unabhängig von der Therapie die Entstehung und den Krankheitsverlauf der schweren aplastischen Anämie (SAA).
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Durch diese Studie sollen neue Erkenntnisse über die SAA gewonnen werden, um bessere Therapieformen zu entwickeln.
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Betroffene Kinder und Jugendliche profitieren von Therapieempfehlungen. Zudem können die Behandlungen für zukünftige Patient*innen verbessert werden.
Veröffentlicht 14.09.2017
