La sindrome mielodisplastica, in breve SMD, comprende un gruppo di malattie acquisite del midollo osseo che interferiscono con la produzione di cellule del sangue. Soprattutto in fase avanzata la SMD aumenta il rischio di sviluppare una leucemia mieloide acuta.
La leucemia mielomonocitica giovanile, in breve JMML, è una forma rara di leucemia che attualmente può essere trattata solo mediante trapianto di cellule staminali. A causa dell’elevato tasso di recidiva dopo il trapianto, le possibilità di guarigione sono attualmente solo del 60%. Ogni anno in Svizzera vengono colpiti da questa malattia da cinque a dieci bambini e adolescenti che possono partecipare allo studio.
L’obiettivo principale di questo progetto di ricerca è di migliorare la diagnosi e la possibilità di guarigione di bambini e adolescenti affetti da SMD e JMML. Per questo motivo i campioni di sangue e midollo osseo dei pazienti, prelevati nell’ambito di esami standard, sono inviati ai laboratori regionali di riferimento per essere analizzati. L’analisi dei campioni serve a identificare anomalie cellulari e molecolari dei vari tipi di SMD e JMML. Insieme alle informazioni cliniche sul decorso della malattia e sulle condizioni dei pazienti, lo studio si prefigge di ottenere una migliore comprensione di queste malattie rare. Questa è la base per lo sviluppo futuro di nuove forme di terapia e una migliore guarigione dei bambini e degli adolescenti affetti da queste malattie.
L’Ospedale Universitario di Friburgo in Germania è responsabile della realizzazione internazionale della sperimentazione in qualità di promotore. In Svizzera, la responsabilità dell’esecuzione della sperimentazione è assunta dal Gruppo d’Oncologia Pediatrica Svizzera (SPOG) (rappresentante del promotore).
In breve
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Si raccolgono e si valutano informazioni sulla diagnosi e sul decorso di malattie quali MDS (sindrome mielodisplastica), JMML (leucemia mielomonocitica giovanile) e sindrome di Noonan (una malattia genetica) con JMML.
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L’obiettivo principale di questo progetto di ricerca è di migliorare la diagnosi e le probabilità di guarigione.
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Le pazienti e i pazienti inclusi nello studio beneficiano di pareri sulla malattia standardizzati e di raccomandazioni terapeutiche. Inoltre, è possibile migliorare i trattamenti di future e futuri pazienti.
